Penyakit mitokondria

Isi

• Ringkasan

Ringkasan

Metabolisme adalah proses yang digunakan tubuh Anda untuk menghasilkan energi dari makanan yang Anda makan. Makanan terdiri dari protein, karbohidrat, dan lemak. Bahan kimia dalam sistem pencernaan Anda (enzim) memecah bagian makanan menjadi gula dan asam, bahan bakar tubuh Anda. Tubuh Anda dapat menggunakan bahan bakar ini segera, atau dapat menyimpan energi di jaringan tubuh Anda. Jika Anda memiliki gangguan metabolisme, ada yang salah dengan proses ini.

Penyakit mitokondria adalah sekelompok gangguan metabolisme. Mitokondria adalah struktur kecil yang menghasilkan energi di hampir semua sel Anda. Mereka membuatnya dengan menggabungkan oksigen dengan molekul bahan bakar (gula dan lemak) yang berasal dari makanan Anda. Ketika mitokondria rusak, sel-sel tidak memiliki energi yang cukup. Molekul oksigen dan bahan bakar yang tidak terpakai menumpuk di dalam sel dan menyebabkan kerusakan.

Gejala penyakit mitokondria dapat bervariasi. Itu tergantung pada berapa banyak mitokondria yang rusak, dan di mana mereka berada di dalam tubuh. Terkadang hanya satu organ, jaringan, atau jenis sel yang terpengaruh. Tetapi seringkali masalahnya mempengaruhi banyak dari mereka. Sel otot dan saraf memiliki kebutuhan energi yang sangat tinggi, sehingga masalah otot dan saraf sering terjadi. Penyakitnya berkisar dari ringan hingga berat. Beberapa jenis bisa berakibat fatal.

Mutasi genetik menyebabkan penyakit ini. Mereka biasanya terjadi sebelum usia 20 tahun, dan beberapa lebih sering terjadi pada bayi. Tidak ada obat untuk penyakit ini, tetapi perawatan dapat membantu dengan gejala dan memperlambat penyakit. Mereka mungkin termasuk terapi fisik, vitamin dan suplemen, diet khusus, dan obat-obatan.