Tes Mutasi MTHFR

Isi

• Apa itu tes mutasi MTHFR?
• Untuk apa itu digunakan?
• Mengapa saya memerlukan tes mutasi MTHFR?
• Apa yang terjadi selama tes mutasi MTHFR?
• Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?
• Apakah ada risiko untuk tes?
• Apa yang dimaksud dengan hasil?
• Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes mutasi MTHFR?
• Referensi

Apa itu tes mutasi MTHFR?

Tes ini mencari mutasi (perubahan) pada gen yang disebut MTHFR. Gen adalah unit dasar hereditas yang diturunkan dari ibu dan ayah Anda.

Setiap orang memiliki dua gen MTHFR, satu diwarisi dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda. Mutasi dapat terjadi pada satu atau kedua gen MTHFR. Ada berbagai jenis mutasi MTHFR. Tes MTHFR mencari dua mutasi ini, juga dikenal sebagai varian. Varian MTHFR disebut C677T dan A1298C.

Gen MTHFR membantu tubuh Anda memecah zat yang disebut homosistein. Homosistein adalah sejenis asam amino, bahan kimia yang digunakan tubuh Anda untuk membuat protein. Biasanya, asam folat dan vitamin B lainnya memecah homosistein dan mengubahnya menjadi zat lain yang dibutuhkan tubuh Anda. Maka harus ada sangat sedikit homosistein yang tersisa dalam aliran darah.

Jika Anda memiliki mutasi MTHFR, gen MTHFR Anda mungkin tidak berfungsi dengan baik. Ini dapat menyebabkan terlalu banyak homosistein menumpuk di dalam darah, yang menyebabkan berbagai masalah kesehatan, termasuk:

• Homocystinuria, kelainan yang mempengaruhi mata, persendian, dan kemampuan kognitif. Biasanya dimulai pada anak usia dini.
• Peningkatan risiko penyakit jantung, stroke, tekanan darah tinggi, dan pembekuan darah

Selain itu, wanita dengan mutasi MTHFR memiliki risiko lebih tinggi memiliki bayi dengan salah satu cacat lahir berikut:

• Spina bifida, dikenal sebagai cacat tabung saraf. Ini adalah kondisi di mana tulang belakang tidak sepenuhnya menutup di sekitar sumsum tulang belakang.
• Anencephaly, jenis lain dari cacat tabung saraf. Pada gangguan ini, bagian otak dan/atau tengkorak mungkin hilang atau berubah bentuk.

Anda dapat mengurangi kadar homosistein Anda dengan mengonsumsi asam folat atau vitamin B lainnya. Ini dapat dikonsumsi sebagai suplemen atau ditambahkan melalui perubahan pola makan. Jika Anda perlu mengonsumsi asam folat atau vitamin B lainnya, penyedia layanan kesehatan Anda akan merekomendasikan pilihan mana yang terbaik untuk Anda.

Nama lain: total homosistein plasma, analisis mutasi DNA methylenetetrahydrofolate reductase

Untuk apa itu digunakan?

Tes ini digunakan untuk mengetahui apakah Anda memiliki salah satu dari dua mutasi MTHFR: C677T dan A1298C. Ini sering digunakan setelah tes lain menunjukkan Anda memiliki kadar homosistein yang lebih tinggi dari normal dalam darah. Kondisi seperti kolesterol tinggi, penyakit tiroid, dan kekurangan makanan juga dapat meningkatkan kadar homosistein. Tes MTHFR akan mengkonfirmasi apakah tingkat yang meningkat disebabkan oleh mutasi genetik.

Meskipun mutasi MTHFR membawa risiko cacat lahir yang lebih tinggi, tes ini biasanya tidak direkomendasikan untuk wanita hamil. Mengkonsumsi suplemen asam folat selama kehamilan dapat sangat mengurangi risiko cacat lahir tabung saraf. Jadi sebagian besar ibu hamil dianjurkan untuk mengonsumsi asam folat, terlepas dari apakah mereka memiliki mutasi MTHFR atau tidak.

Mengapa saya memerlukan tes mutasi MTHFR?

Anda mungkin memerlukan tes ini jika:

• Anda memiliki tes darah yang menunjukkan tingkat homosistein yang lebih tinggi dari normal
• Seorang kerabat dekat didiagnosis dengan mutasi MTHFR
• Anda dan/atau anggota keluarga dekat memiliki riwayat penyakit jantung prematur atau gangguan pembuluh darah

Bayi baru Anda mungkin juga mendapatkan tes MTHFR sebagai bagian dari pemeriksaan rutin bayi baru lahir. Skrining bayi baru lahir adalah tes darah sederhana yang memeriksa berbagai penyakit serius.

Apa yang terjadi selama tes mutasi MTHFR?

Seorang profesional perawatan kesehatan akan mengambil sampel darah dari vena di lengan Anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung reaksi atau vial. Anda mungkin merasa sedikit tersengat saat jarum masuk atau keluar. Ini biasanya memakan waktu kurang dari lima menit.

Untuk pemeriksaan bayi baru lahir, seorang profesional perawatan kesehatan akan membersihkan tumit bayi Anda dengan alkohol dan menusuk tumit dengan jarum kecil. Dia akan mengumpulkan beberapa tetes darah dan membalut lukanya.

Pengujian paling sering dilakukan ketika bayi berusia 1 hingga 2 hari, biasanya di rumah sakit tempat ia dilahirkan. Jika bayi Anda tidak lahir di rumah sakit atau jika Anda telah meninggalkan rumah sakit sebelum bayi dapat diuji, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang penjadwalan pengujian sesegera mungkin.

Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?

Anda tidak memerlukan persiapan khusus untuk tes mutasi MTHFR.

Apakah ada risiko untuk tes?

Ada sedikit risiko bagi Anda atau bayi Anda dengan tes MTHFR. Anda mungkin mengalami sedikit rasa sakit atau memar di tempat jarum dimasukkan, tetapi sebagian besar gejala hilang dengan cepat.

Bayi Anda mungkin merasa sedikit terjepit saat tumit ditusuk, dan memar kecil dapat terbentuk di tempat tersebut. Ini harus pergi dengan cepat.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Hasil Anda akan menunjukkan apakah Anda positif atau negatif untuk mutasi MTHFR. Jika positif, hasilnya akan menunjukkan yang mana dari dua mutasi yang Anda miliki, dan apakah Anda memiliki satu atau dua salinan gen yang bermutasi. Jika hasilnya negatif, tetapi Anda memiliki kadar homosistein yang tinggi, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin memesan lebih banyak tes untuk mengetahui penyebabnya.

Terlepas dari alasan tingginya kadar homosistein, penyedia layanan kesehatan Anda dapat merekomendasikan untuk mengonsumsi asam folat dan/atau suplemen vitamin B lainnya, dan/atau mengubah pola makan Anda. Vitamin B dapat membantu mengembalikan kadar homosistein Anda menjadi normal.

Jika Anda memiliki pertanyaan tentang hasil Anda, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Pelajari lebih lanjut tentang tes laboratorium, rentang referensi, dan pemahaman hasil.

Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes mutasi MTHFR?

Beberapa penyedia layanan kesehatan memilih untuk hanya menguji kadar homosistein, daripada melakukan tes gen MTHFR. Itu karena pengobatannya seringkali sama, apakah kadar homosistein yang tinggi disebabkan oleh mutasi atau tidak.

Referensi

1. Klinik Cleveland [Internet]. Cleveland (OH): Klinik Cleveland; c2018. Tes Genetik yang Tidak Anda Butuhkan; 2013 Sep 27 [dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Skrining bayi baru lahir untuk homocystinurias dan gangguan metilasi: tinjauan sistematis dan pedoman yang diusulkan. J Mewarisi Metab Dis [Internet]. 2015 Nov [dikutip 18 Agustus 2018]; 38(6): 1007–1019. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Kesehatan Anak dari Nemours [Internet]. Yayasan Nemours; tahun 1995–2018. Tes Penyaringan Bayi Baru Lahir; [dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C.: Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2018. Homosistein; [diperbarui 2018 Mar 15; dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Tes Lab Online [Internet]. Washington DC.; Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2018. Mutasi MTHFR; [diperbarui 5 November 2017; dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Tes Penyaringan Bayi Baru Lahir Untuk Bayi Anda; [dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Laboratorium Medis Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; tahun 1995–2018. ID Tes: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutasi, Darah: Klinis dan Interpretatif; [dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Versi Konsumen [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homocystinuria; [dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus NCI Istilah Kanker: gen; [dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Pusat Nasional untuk Memajukan Ilmu Penerjemahan: Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka [Internet]. Gaithersburg (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Homocystinuria karena defisiensi MTHFR; [dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Pusat Nasional untuk Memajukan Ilmu Penerjemahan: Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka [Internet]. Gaithersburg (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; varian gen MTHFR; [dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; gen MTHFR; 14 Agustus 2018 [dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi terjadi?; 14 Agustus 2018 [dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Institut Jantung, Paru-Paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Tes darah; [dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Diagnostik Pencarian [Internet]. Diagnostik Pencarian; c2000–2017. Pusat Tes: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Analisis Mutasi DNA; [dikutip 18 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, dan Mutasi Moll S. Homocysteine ​​​​dan MTHFR: Hubungannya dengan Trombosis dan Penyakit Arteri Koroner. Sirkulasi [Internet]. 2005 17 Mei [dikutip 18 Agustus 2018]; 111(19): e289–93. Tersedia dari: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Informasi di situs ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti perawatan atau saran medis profesional. Hubungi penyedia layanan kesehatan jika Anda memiliki pertanyaan tentang kesehatan Anda.