Semua Yang Harus Anda Ketahui Tentang Sindrom Patela Kuku

Isi

• Apa gejalanya?
• Penyebab
• Bagaimana NPS didiagnosis?
• Komplikasi
• Bagaimana NPS dirawat dan dikelola?
• Bagaimana prospeknya?

Gambaran

Nail patella syndrome (NPS), kadang disebut sindrom Fong atau hereditary osteoonychodysplasia (HOOD), adalah kelainan genetik yang langka. Ini biasanya mempengaruhi kuku. Ini juga dapat mempengaruhi persendian di seluruh tubuh, seperti lutut, dan sistem tubuh lainnya, seperti sistem saraf dan ginjal. Teruslah membaca untuk mempelajari lebih lanjut tentang kondisi ini.

Apa gejalanya?

Gejala NPS terkadang dapat dideteksi sejak masa bayi, tetapi gejala tersebut mungkin muncul di kemudian hari. Gejala NPS sering dialami di:

• paku
• lutut
• siku
• panggul

Sendi, tulang, dan jaringan lunak lainnya juga bisa terpengaruh.

Tentang orang dengan NPS memiliki gejala yang mempengaruhi kuku jari mereka. Gejala ini mungkin termasuk:

• kuku tidak ada
• kuku yang sangat kecil
• perubahan warna
• pemecahan kuku secara longitudinal
• kuku yang sangat tipis
• Lunula berbentuk segitiga, yaitu bagian bawah kuku, tepat di atas kutikula

Gejala lain yang kurang umum, mungkin termasuk:

• kuku kaki kecil rusak
• patela kecil atau berbentuk tidak beraturan, yang juga dikenal sebagai tempurung lutut
• perpindahan lutut, biasanya lateral (ke samping) atau ke superior (ke atas)
• tonjolan dari tulang di dalam dan sekitar lutut
• dislokasi patela, juga dikenal sebagai dislokasi tempurung lutut
• rentang gerak terbatas di siku
• arthrodysplasia pada siku, yang merupakan kondisi genetik yang memengaruhi persendian
• dislokasi siku
• hiperekstensi umum sendi
• tanduk iliaka, yang bilateral, berbentuk kerucut, tonjolan tulang dari panggul yang biasanya terlihat pada gambar sinar-X
• sakit punggung
• tendon Achilles ketat
• menurunkan massa otot
• masalah ginjal, seperti hematuria atau proteinuria, atau darah atau protein dalam urin
• masalah mata, seperti glaukoma

Selain itu, menurut satu, sekitar setengah dari orang yang didiagnosis dengan NPS mengalami ketidakstabilan patellofemoral. Ketidakstabilan patellofemoral berarti tempurung lutut Anda telah keluar dari posisi yang benar. Ini menyebabkan nyeri terus-menerus dan pembengkakan di lutut.

Kepadatan mineral tulang yang rendah adalah gejala lain yang mungkin terjadi. Satu studi dari tahun 2005 menunjukkan bahwa orang dengan NPS memiliki tingkat kepadatan mineral tulang 8-20 persen lebih rendah daripada orang tanpa NPS, terutama di pinggul.

Penyebab

NPS bukanlah kondisi umum. Penelitian memperkirakan bahwa itu ditemukan pada individu. Ini adalah kelainan genetik dan lebih sering terjadi pada orang yang memiliki orang tua atau anggota keluarga lain dengan kelainan tersebut. Jika Anda mengidap gangguan tersebut, setiap anak yang Anda miliki memiliki kemungkinan 50 persen untuk juga mengalami kondisi tersebut.

Mungkin juga untuk mengembangkan kondisi jika tidak ada orang tua yang memilikinya. Jika ini terjadi, kemungkinan besar disebabkan oleh mutasi LMX1B gen, meskipun para peneliti tidak tahu persis bagaimana mutasi menyebabkan patela kuku. Pada kebanyakan orang dengan kondisi tersebut, tidak ada orang tua yang menjadi pembawa. Artinya, 80 persen orang mewarisi kondisi tersebut dari salah satu orang tuanya.

Bagaimana NPS didiagnosis?

NPS dapat didiagnosis pada berbagai tahap sepanjang hidup Anda. NPS terkadang dapat diidentifikasi di dalam rahim, atau saat bayi berada di dalam rahim, menggunakan ultrasonografi dan ultrasonografi. Pada bayi, dokter dapat mendiagnosis kondisi tersebut jika mereka mengidentifikasi tempurung lutut yang hilang atau taji iliaka simetris bilateral.

Pada orang lain, dokter dapat mendiagnosis kondisi tersebut dengan evaluasi klinis, analisis riwayat keluarga, dan pengujian laboratorium. Dokter juga dapat menggunakan tes pencitraan berikut untuk mengidentifikasi kelainan pada tulang, sendi, dan jaringan lunak yang dipengaruhi oleh NPS:

• computed tomography (CT)
• sinar X
• pencitraan resonansi magnetik (MRI)

Komplikasi

NPS mempengaruhi banyak persendian di seluruh tubuh dan dapat menyebabkan banyak komplikasi, termasuk:

• Meningkatnya risiko patah tulang: Hal ini disebabkan kepadatan tulang yang lebih rendah ditambah dengan tulang dan persendian yang biasanya memiliki masalah lain, seperti ketidakstabilan.
• Skoliosis: Remaja dengan NPS berisiko lebih tinggi mengalami gangguan ini, yang menyebabkan kurva tulang belakang yang tidak normal.
• Preeklamsia: Wanita dengan NPS mungkin memiliki peningkatan risiko komplikasi serius selama kehamilan.
• Sensasi yang terganggu: Orang dengan NPS mungkin mengalami penurunan sensitivitas terhadap suhu dan nyeri. Mereka mungkin juga mengalami mati rasa dan kesemutan.
• Masalah gastrointestinal: Beberapa orang dengan NPS melaporkan sembelit dan sindrom iritasi usus besar.
• Glaukoma: Ini adalah kelainan mata di mana peningkatan tekanan mata merusak saraf optik, yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan permanen.
• Komplikasi ginjal: Orang dengan NPS sering memiliki masalah dengan ginjal dan sistem kemih. Dalam kasus NPS yang lebih ekstrim, Anda bisa mengalami gagal ginjal.

Bagaimana NPS dirawat dan dikelola?

Tidak ada obat untuk NPS. Perawatan berfokus pada pengelolaan gejala. Nyeri di lutut, misalnya, bisa ditangani dengan:

• obat pereda nyeri seperti acetaminophen (Tylenol) dan opioid
• bidai
• kawat gigi
• terapi fisik

Pembedahan korektif terkadang diperlukan, terutama setelah patah tulang.

Orang dengan NPS juga harus dipantau untuk masalah ginjalnya. Dokter Anda mungkin merekomendasikan tes urine tahunan untuk memantau kesehatan ginjal Anda. Jika masalah berkembang, pengobatan dan dialisis dapat membantu mengelola dan mengobati masalah ginjal.

Wanita hamil yang mengalami NPS memiliki risiko terkena preeklamsia, dan jarang terjadi setelah melahirkan. Preeklamsia adalah kondisi serius yang dapat menyebabkan kejang dan terkadang kematian. Preeklamsia menyebabkan peningkatan tekanan darah dan dapat didiagnosis melalui tes darah dan urin untuk menilai fungsi organ akhir.

Pemantauan tekanan darah adalah bagian rutin dari perawatan prenatal, tetapi pastikan untuk memberi tahu dokter Anda jika Anda memiliki NPS sehingga mereka dapat mengetahui peningkatan risiko Anda untuk kondisi ini. Anda juga harus berbicara dengan dokter Anda tentang obat apa pun yang Anda minum sehingga mereka dapat menentukan mana yang aman untuk dikonsumsi saat hamil.

NPS membawa risiko glaukoma. Glaukoma dapat didiagnosis melalui pemeriksaan mata yang memeriksa tekanan di sekitar mata Anda. Jika Anda menderita NPS, jadwalkan pemeriksaan mata rutin. Jika Anda mengembangkan glaukoma, obat tetes mata dapat digunakan untuk mengurangi tekanan. Anda mungkin juga perlu memakai kacamata korektif khusus. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan.

Secara keseluruhan, pendekatan multidisiplin terhadap NPS penting untuk pengobatan gejala dan komplikasi.

Bagaimana prospeknya?

NPS adalah kelainan genetik langka, sering kali diwarisi dari salah satu orang tua Anda. Dalam kasus lain, ini adalah hasil dari mutasi spontan di LMX1B gen. NPS paling sering menyebabkan masalah pada kuku, lutut, siku, dan panggul. Itu juga dapat mempengaruhi berbagai sistem tubuh lainnya termasuk ginjal, sistem saraf, dan organ pencernaan.

Tidak ada obat untuk NPS, tetapi gejalanya dapat ditangani dengan bekerja sama dengan berbagai spesialis. Konsultasikan dengan dokter perawatan primer Anda untuk mengetahui spesialis mana yang terbaik untuk gejala spesifik Anda.