Apa itu Sindrom Pfeiffer?

Isi

• Gambaran
• Apa saja jenis kondisi ini?
• Tipe 1
• Tipe 2
• Tipe 3
• Apa yang menyebabkan kondisi ini?
• Siapa yang mendapatkan kondisi ini?
• Bagaimana kondisi ini didiagnosis?
• Bagaimana kondisi ini dirawat?
• Hidup dengan sindrom Pfeiffer

Gambaran

Sindrom Pfeiffer terjadi ketika tulang-tulang tengkorak, tangan, dan kaki anak Anda terlalu cepat menyatu dalam rahim karena mutasi gen. Ini dapat menyebabkan gejala fisik, mental, dan internal.

Sindrom Pfeiffer sangat jarang. Hanya sekitar 1 dari setiap 100.000 anak yang lahir dengan itu.

Sindrom Pfeiffer sering berhasil diobati. Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang sindrom Pfeiffer, apa penyebabnya, dan bagaimana anak Anda dapat dirawat.

Apa saja jenis kondisi ini?

Ada tiga jenis sindrom Pfeiffer.

Tipe 1

Tipe 1 adalah yang paling ringan, dan sejauh ini merupakan tipe paling umum dari sindrom ini. Anak Anda akan memiliki beberapa gejala fisik, tetapi biasanya tidak memiliki masalah dengan fungsi otak mereka. Anak-anak dengan tipe ini dapat hidup sampai dewasa dengan sedikit komplikasi.

Anak Anda mungkin dilahirkan dengan beberapa gejala berikut:

• mata okuler, atau mata yang berjauhan
• dahi yang terlihat tinggi di kepala mereka dan menonjol karena tulang tengkorak menyatu lebih awal
• brachycephaly, atau kerataan bagian belakang kepala
• rahang bawah yang menonjol keluar
• maksila hipoplastik, atau rahang atas yang belum sepenuhnya berkembang
• lebar, jempol besar dan jari kaki besar yang menyebar dari jari tangan dan kaki lainnya
• kesulitan mendengar
• memiliki masalah gigi atau gusi

Tipe 2

Anak-anak dengan tipe 2 mungkin memiliki satu atau lebih bentuk gejala tipe 1 yang parah atau mengancam jiwa. Anak Anda mungkin perlu dioperasi agar mereka bisa bertahan hidup hingga dewasa.

Gejala lain termasuk:

• kepala dan wajah tulang telah menyatu lebih awal dan membuat bentuk yang disebut "daun semanggi"
• proptosis atau exophthalmos, yang terjadi ketika mata anak Anda menonjol keluar dari rongga mata mereka
• keterlambatan perkembangan atau ketidakmampuan belajar karena fusi tulang tengkorak awal mungkin telah menghentikan otak anak Anda dari pertumbuhan penuh
• fusi di tulang lain, seperti sendi siku dan lutut, yang disebut ankylosis
• tidak dapat bernapas dengan benar karena masalah dengan trakea (batang tenggorokan), mulut, atau hidung
• masalah dengan sistem saraf, seperti cairan dari tulang belakang yang berkumpul di otak, yang disebut hidrosefali

Tipe 3

Anak Anda mungkin memiliki bentuk yang parah atau mengancam jiwa dari gejala tipe 1 dan 2. Mereka tidak akan memiliki tengkorak semanggi, tetapi dapat memiliki masalah dengan organ mereka, seperti paru-paru dan ginjal.

Fusi tulang tengkorak dini dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar atau kognitif. Anak Anda mungkin memerlukan pembedahan ekstensif sepanjang hidup mereka untuk mengobati gejala-gejala ini dan bertahan hidup hingga dewasa.

Apa yang menyebabkan kondisi ini?

Sindrom Pfeiffer terjadi karena tulang yang membentuk tengkorak, tangan, atau kaki anak Anda menyatu terlalu dini saat mereka berada di dalam rahim. Inilah yang menyebabkan anak Anda dilahirkan dengan tengkorak yang bentuknya tidak normal, atau dengan jari tangan dan kaki yang tersebar lebih lebar dari biasanya.

Ini dapat meninggalkan sedikit ruang bagi otak atau organ lain untuk tumbuh sepanjang jalan, yang dapat menyebabkan komplikasi dengan:

• fungsi kognitif
• pernafasan
• fungsi tubuh penting lainnya, seperti pencernaan atau gerakan

Siapa yang mendapatkan kondisi ini?

Sindrom Pfeiffer tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen yang merupakan bagian dari perkembangan tulang anak.

Hanya satu orangtua yang perlu membawa gen untuk mewariskannya kepada anak mereka, sehingga anak mereka memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi kondisi tersebut. Ini dikenal sebagai pola dominan autosom. Sindrom Pfeiffer tipe 1 dapat diwariskan dengan cara ini atau berasal dari mutasi genetik baru.

Penelitian menunjukkan bahwa tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari dua gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast, FGFR1 atau FGFR2. Tipe 2 dan 3 hampir selalu disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2, dan merupakan mutasi baru (spontan), daripada diturunkan.

Penelitian juga menunjukkan bahwa sperma dari pria yang lebih tua lebih cenderung bermutasi. Ini dapat menyebabkan sindrom Pfeiffer, terutama tipe 2 dan 3, terjadi tanpa peringatan.

Bagaimana kondisi ini didiagnosis?

Dokter Anda kadang-kadang dapat mendiagnosis sindrom Pfeiffer saat anak Anda masih dalam kandungan dengan menggunakan gambar ultrasonografi untuk melihat penggabungan awal tulang tengkorak dan gejala jari tangan dan kaki anak Anda.

Jika ada gejala yang terlihat, dokter Anda biasanya akan membuat diagnosis ketika anak Anda lahir. Jika gejala anak Anda ringan, dokter Anda mungkin tidak mendiagnosis kondisi tersebut sampai beberapa bulan, atau bahkan bertahun-tahun, setelah anak Anda lahir dan mulai tumbuh.

Dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda, pasangan Anda, dan anak Anda mendapatkan tes genetik untuk memeriksa mutasi pada gen FGFR yang menyebabkan sindrom Pfeiffer, dan untuk melihat siapa yang membawa gen tersebut.

Bagaimana kondisi ini dirawat?

Sekitar tiga bulan setelah anak Anda lahir, dokter Anda biasanya akan merekomendasikan operasi dalam beberapa tahap untuk membentuk kembali tengkorak anak Anda dan melepaskan tekanan pada otak mereka.

Pertama, celah antara tulang-tulang berbeda di tengkorak anak Anda, yang dikenal sebagai jahitan synostotic, dipisahkan. Kemudian, tengkorak direkonstruksi sehingga otak memiliki ruang untuk tumbuh dan tengkorak dapat mengambil bentuk yang lebih simetris. Dokter Anda juga akan memberi Anda rencana perawatan jangka panjang untuk memastikan gigi anak Anda dirawat.

Setelah anak Anda sembuh dari operasi ini, dokter Anda mungkin juga menyarankan operasi jangka panjang untuk mengobati gejala rahang, wajah, tangan, atau kaki sehingga mereka bisa bernafas serta menggunakan tangan dan kaki untuk bergerak.

Dokter Anda mungkin perlu melakukan operasi darurat segera setelah anak Anda lahir untuk memungkinkan anak Anda bernapas melalui hidung atau mulut mereka. Mereka juga akan memastikan jantung, paru-paru, perut, dan ginjal dapat berfungsi secara normal.

Hidup dengan sindrom Pfeiffer

Ada kemungkinan besar bahwa anak Anda akan dapat bermain dengan anak-anak lain, pergi ke sekolah, dan bertahan hingga dewasa dengan sindrom Pfeiffer. Sindrom Pfeiffer tipe 1 dapat diobati dengan operasi awal, terapi fisik, dan perencanaan operasi jangka panjang.

Tipe 2 dan 3 tidak sering terjadi. Seperti Tipe 1, mereka sering dapat diobati dengan operasi jangka panjang dan rekonstruksi tengkorak, tangan, kaki, dan tulang serta organ anak Anda yang mungkin terpengaruh.

Prospek untuk anak-anak dengan tipe 2 dan 3 tidak sebagus yang untuk tipe 1. Ini karena efek yang bisa terjadi pada fusi awal tulang anak Anda di otak, pernapasan, dan kemampuan untuk bergerak.

Perawatan dini, bersama dengan rehabilitasi dan terapi fisik dan mental seumur hidup, dapat membantu anak Anda hidup menjadi orang dewasa dengan hanya beberapa komplikasi yang melibatkan fungsi kognitif dan mobilitas mereka.