Pengarang: Gregory Harris
Tanggal Pembuatan: 9 April 2021
Tanggal Pembaruan: 22 November 2024
Anonim
Polidaktili, Sindaktili, Brakidaktili | GENETIKA MANUSIA
Video: Polidaktili, Sindaktili, Brakidaktili | GENETIKA MANUSIA

Isi

Polydactyly adalah kelainan bentuk yang terjadi ketika satu atau lebih jari ekstra lahir di tangan atau kaki dan dapat disebabkan oleh modifikasi genetik turun-temurun, yaitu gen yang bertanggung jawab atas perubahan ini dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak.

Perubahan ini dapat dari beberapa jenis, seperti sindrom polidaktili yang terjadi pada orang dengan sindrom genetik tertentu, dan polidaktili terisolasi yaitu ketika terjadi perubahan genetik hanya terkait dengan munculnya jari ekstra. Polydactyly terisolasi dapat diklasifikasikan sebagai pra-aksial, sentral atau pasca-aksial.

Ini dapat ditemukan pada kehamilan, melalui ultrasound dan tes genetik, jadi selama kehamilan penting untuk melakukan perawatan prenatal dan tindak lanjut dengan dokter kandungan, dan perawatannya tergantung pada lokasi polidaktili dan, dalam beberapa kasus, itu diindikasikan untuk operasi untuk mengangkat jari ekstra.

Kemungkinan penyebab

Selama perkembangan bayi dalam kandungan ibu, pembentukan tangan terjadi sampai minggu keenam atau ketujuh kehamilan dan jika, selama fase ini, terjadi perubahan, proses pembentukan ini dapat terganggu, menyebabkan munculnya lebih banyak jari di tangan atau kaki, yaitu polidaktili.


Sebagian besar waktu, polidaktili terjadi tanpa penyebab yang jelas, namun, beberapa cacat pada gen yang ditularkan dari orang tua ke anak-anak atau adanya sindrom genetik dapat dikaitkan dengan munculnya jari ekstra.

Faktanya, penyebab yang terkait dengan munculnya polidaktili tidak sepenuhnya diketahui, tetapi beberapa penelitian menunjukkan bahwa anak-anak keturunan Afro, ibu penderita diabetes, atau yang menggunakan thalidomide selama kehamilan mungkin lebih berisiko mengalami jari tangan atau kaki ekstra.

Jenis polydactyly

Ada dua jenis polidaktili, yaitu terisolasi yang terjadi ketika modifikasi genetik hanya mengubah jumlah jari di tangan atau kaki, dan polidaktili sindrom yang terjadi pada orang yang memiliki sindrom genetik, seperti sindrom Greig atau sindrom Down, misalnya. . Pelajari lebih lanjut tentang sindrom Down dan karakteristik lainnya.

Polydactyly terisolasi diklasifikasikan menjadi tiga jenis:

  • Pra-aksial: terjadi ketika satu atau lebih jari lahir di sisi ibu jari kaki atau tangan;
  • Pusat: terdiri dari pertumbuhan jari ekstra di tengah tangan atau kaki, tetapi ini adalah jenis yang sangat langka;
  • Pasca aksial: adalah jenis yang paling umum, terjadi ketika jari ekstra lahir di sebelah jari kelingking, tangan atau kaki.

Selain itu, pada polidaktili sentral, tipe lain dari perubahan genetik, seperti sindaktili, sering terjadi, ketika jari-jari ekstra lahir direkatkan.


Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis polidaktili dapat dilakukan selama kehamilan melalui USG pada trimester pertama kehamilan, sehingga penting untuk tetap berkonsultasi dengan dokter kandungan dan melakukan perawatan prenatal.

Dalam beberapa kasus, ketika dokter mencurigai adanya sindrom pada bayi, pengujian genetik dan pengumpulan riwayat kesehatan keluarga mungkin disarankan untuk orang tua.

Setelah bayi lahir, tes umumnya tidak diperlukan untuk mendiagnosis polidaktili, karena ini merupakan perubahan yang terlihat, namun, dokter anak atau ahli ortopedi dapat meminta rontgen untuk memeriksa apakah jari ekstra terhubung ke jari normal lainnya oleh tulang. atau saraf. Selain itu, jika operasi pengangkatan jari tambahan diindikasikan, dokter dapat memesan pencitraan dan tes darah lainnya.

Pilihan pengobatan

Perawatan polydactyly ditunjukkan oleh dokter ortopedi dan tergantung pada lokasi dan cara jari ekstra terhubung ke jari lainnya, karena mereka dapat berbagi saraf, tendon, dan tulang yang merupakan struktur penting untuk pergerakan tangan dan kaki.


Jika jari ekstra terletak di kelingking dan hanya terdiri dari kulit dan lemak, pengobatan yang paling cocok adalah pembedahan dan biasanya dilakukan pada anak hingga usia 2 tahun. Namun, jika jari ekstra ditanamkan di ibu jari, operasi juga dapat diindikasikan, namun biasanya lebih rumit, karena memerlukan banyak perawatan untuk menghindari kerusakan pada kepekaan dan posisi jari.

Kadang-kadang, orang dewasa yang tidak mencabut jari ekstra saat masih kecil, dapat memilih untuk tidak menjalani operasi, karena memiliki jari ekstra tidak menyebabkan masalah kesehatan.

Posting Baru

Terapi radiasi - perawatan kulit

Terapi radiasi - perawatan kulit

Ketika Anda menjalani perawatan radia i untuk kanker, Anda mungkin mengalami beberapa perubahan pada kulit Anda di area yang edang dirawat. Kulit Anda mungkin menjadi merah, mengelupa , atau gatal. An...
Sodium fosfat

Sodium fosfat

Natrium fo fat dapat menyebabkan keru akan ginjal yang eriu dan kemungkinan kematian. Dalam beberapa ka u , keru akan ini ber ifat permanen, dan beberapa orang yang ginjalnya ru ak haru dirawat dengan...