Porfiria

Isi

• Apa itu porfiria?
• Penyebab
• Jenis
• Gejala
• Diagnosis porfiria
• Pengobatan
• Pencegahan
• Komplikasi
• Prospek jangka panjang porfiria

Apa itu porfiria?

Porfiria adalah sekelompok kelainan darah langka yang diwariskan. Orang dengan gangguan ini memiliki masalah membuat zat yang disebut heme dalam tubuh mereka. Heme terbuat dari bahan kimia tubuh yang disebut porphyrin, yang terikat dengan zat besi.

Heme adalah komponen hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Ini membantu sel darah merah membawa oksigen dan memberi mereka warna merah. Heme juga ditemukan dalam mioglobin, protein di jantung dan otot rangka.

Tubuh melewati beberapa langkah untuk membuat heme. Pada orang dengan porfiria, tubuh kekurangan enzim tertentu yang dibutuhkan untuk menyelesaikan proses ini. Ini menyebabkan porphyrin menumpuk di jaringan dan darah. Ini dapat menyebabkan berbagai gejala, mulai dari yang ringan sampai yang parah. Gejala porfiria yang paling umum adalah nyeri perut, sensitivitas cahaya, dan masalah dengan otot dan sistem saraf. Gejala porfiria bervariasi dan tergantung pada enzim yang hilang.

Penyebab

Porfiria adalah penyakit genetik. Menurut National Institutes of Health, sebagian besar jenis porfiria diwarisi dari gen abnormal, yang disebut mutasi gen, dari satu orangtua. Namun, faktor-faktor tertentu dapat memicu gejala porfiria, yang dikenal sebagai serangan. Faktor-faktor termasuk:

• penggunaan obat-obatan tertentu
• penggunaan hormon, seperti estrogen
• penggunaan alkohol
• merokok
• infeksi
• paparan sinar matahari
• menekankan
• diet dan puasa

Jenis

Ada beberapa jenis porfiria, yang diklasifikasikan menjadi dua kategori: hati dan eritropoietik. Bentuk gangguan hati disebabkan oleh masalah di hati. Mereka terkait dengan gejala-gejala seperti sakit perut dan masalah dengan sistem saraf pusat. Bentuk erythropoietic disebabkan oleh masalah dalam sel darah merah. Mereka terkait dengan sensitivitas cahaya.

Jenis utama porfiria meliputi:

• defisiensi porphyria delta-aminolevulinate-dehydratase
• porfiria intermiten akut
• coproporphyria keturunan
• porfiria beraneka ragam
• porfiria erythropoietic bawaan
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• porfiria hepatoerythropoietic
• protoporphyria erythropoietic

Menurut American Porphyria Foundation, PCT adalah jenis porfiria yang paling umum. Ini terkait dengan sensitivitas ekstrim terhadap sinar matahari.

Gejala

Gejalanya tergantung pada jenis porfiria. Nyeri perut parah hadir dalam semua jenis, serta urin yang berwarna coklat kemerahan. Ini disebabkan oleh penumpukan porfirin, dan biasanya terjadi setelah serangan.

Gejala yang terkait dengan penyakit hati meliputi:

• nyeri tungkai
• sakit saraf
• hipertensi
• takikardia (detak jantung cepat)
• ketidakseimbangan elektrolit

Gejala-gejala yang terkait dengan penyakit eritropoietik meliputi:

• sensitivitas kulit ekstrem terhadap cahaya
• anemia (ketika tubuh tidak menghasilkan cukup sel darah merah baru)
• perubahan pigmentasi kulit
• perilaku tak menentu terkait paparan sinar matahari

Diagnosis porfiria

Banyak tes dapat membantu mendiagnosis kondisi ini.

Tes yang mencari masalah fisik meliputi:

• pemindaian computed tomography (CT)
• rontgen dada
• ekokardiogram (EKG)

Tes untuk masalah darah meliputi:

• tes urin untuk fluoresensi
• tes urin porphobilinogen (PBG)
• hitung darah lengkap (CBC)

Pengobatan

Tidak ada obat untuk porfiria. Perawatan berfokus pada pengelolaan gejala. Sebagian besar kasus diobati dengan obat-obatan.

Perawatan untuk penyakit hati meliputi:

• beta blocker (Atenolol) untuk mengelola tekanan darah
• diet tinggi karbohidrat untuk membantu pemulihan
• opioid untuk manajemen nyeri
• hematin untuk mempersingkat serangan

Perawatan untuk penyakit erythropoietic termasuk:

• suplemen zat besi untuk anemia
• transfusi darah
• transplantasi sumsum tulang

Pencegahan

Porfiria tidak dapat dicegah. Namun, gejala dapat dikurangi dengan menghindari atau menghilangkan pemicu.

Faktor-faktor yang harus dihilangkan termasuk:

• obat rekreasi
• Tekanan mental
• minum berlebihan
• antibiotik tertentu

Mencegah gejala erythropoietic berfokus pada pengurangan paparan cahaya dengan:

• tinggal di bawah sinar matahari yang cerah
• mengenakan lengan panjang, topi, dan pakaian pelindung lainnya saat berada di luar
• meminta perlindungan selama operasi (dalam kasus yang jarang terjadi cedera fototoksik dapat terjadi; ini terjadi ketika cahaya melubangi organ dan menyebabkan infeksi)

Komplikasi

Porfiria tidak dapat disembuhkan dan sulit dikelola. Komplikasi adalah hal biasa. Mereka termasuk:

• koma
• batu empedu
• kelumpuhan
• kegagalan pernapasan
• penyakit hati dan kegagalan
• jaringan parut kulit

Prospek jangka panjang porfiria

Prospek jangka panjang sangat bervariasi. Beberapa orang mungkin tidak didiagnosis sampai kerusakan telah terjadi.

Kerusakan permanen dapat meliputi:

• kesulitan bernafas yang membutuhkan oksigen terus menerus
• masalah berjalan
• serangan kecemasan
• jaringan parut

Diagnosis dini dapat membantu Anda menjalani kehidupan yang relatif normal. Manajemen juga sangat penting.

Jika Anda memiliki kondisi bawaan, bicarakan dengan penasihat genetika. Mereka dapat membantu Anda memahami risiko menularkannya kepada anak-anak Anda.