Skrining DNA Bebas Sel Prenatal

Isi

• Apa itu skrining DNA bebas sel prenatal (cfDNA)?
• Untuk apa digunakan?
• Mengapa saya memerlukan skrining cfDNA prenatal?
• Apa yang terjadi selama skrining cfDNA prenatal?
• Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan tes ini?
• Apakah ada risiko untuk tes?
• Apa yang dimaksud dengan hasil?
• Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang skrining cfDNA prenatal?
• Referensi

Apa itu skrining DNA bebas sel prenatal (cfDNA)?

Skrining DNA bebas sel prenatal (cfDNA) adalah tes darah untuk wanita hamil. Selama kehamilan, beberapa DNA bayi yang belum lahir beredar dalam aliran darah ibu. Skrining cfDNA memeriksa DNA ini untuk mengetahui apakah bayi lebih mungkin menderita sindrom Down atau kelainan lain yang disebabkan oleh trisomi.

Trisomi adalah kelainan pada kromosom. Kromosom adalah bagian dari sel Anda yang mengandung gen Anda. Gen adalah bagian dari DNA yang diturunkan dari ibu dan ayah Anda. Mereka membawa informasi yang menentukan sifat unik Anda, seperti tinggi dan warna mata.

• Orang biasanya memiliki 46 kromosom, dibagi menjadi 23 pasang, di setiap sel.
• Jika salah satu dari pasangan ini memiliki salinan kromosom tambahan, itu disebut trisomi. Trisomi menyebabkan perubahan dalam cara tubuh dan otak berkembang.
• Pada sindrom Down, ada salinan ekstra dari kromosom 21. Ini juga dikenal sebagai trisomi 21. Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling umum di Amerika Serikat.
• Gangguan trisomi lainnya termasuk sindrom Edwards (trisomi 18), di mana ada salinan ekstra kromosom 18, dan sindrom Patau (trisomi 13), di mana ada salinan ekstra kromosom 13. Gangguan ini jarang terjadi tetapi lebih serius daripada sindrom Down. Kebanyakan bayi dengan trisomi 18 atau trisomi 13 meninggal dalam tahun pertama kehidupan.

Skrining cfDNA memiliki risiko yang sangat kecil untuk Anda dan bayi Anda, tetapi tidak dapat memberi tahu Anda dengan pasti apakah bayi Anda memiliki kelainan kromosom. Penyedia layanan kesehatan Anda perlu memesan tes lain untuk mengkonfirmasi atau mengesampingkan diagnosis.

Nama lain: DNA janin bebas sel, cffDNA, tes prenatal non-invasif, NIPT

Untuk apa digunakan?

Skrining cfDNA paling sering digunakan untuk menunjukkan apakah bayi Anda yang belum lahir memiliki peningkatan risiko untuk salah satu kelainan kromosom berikut:

• Sindrom Down (trisomi 21)
• Sindrom Edwards (trisomi 18)
• Sindrom Patau (trisomi 13)

Skrining juga dapat digunakan untuk:

• Tentukan jenis kelamin bayi (jenis kelamin). Ini dapat dilakukan jika USG menunjukkan bahwa alat kelamin bayi tidak jelas laki-laki atau perempuan. Ini mungkin disebabkan oleh kelainan pada kromosom seks.
• Periksa golongan darah Rh. Rh adalah protein yang ditemukan pada sel darah merah. Jika Anda memiliki protein, Anda dianggap Rh positif. Jika tidak, Anda Rh negatif. Jika Anda Rh negatif dan bayi Anda yang belum lahir adalah Rh positif, sistem kekebalan tubuh Anda dapat menyerang sel darah bayi Anda. Jika Anda mengetahui bahwa Anda Rh negatif di awal kehamilan, Anda dapat minum obat untuk melindungi bayi Anda dari komplikasi berbahaya.

Skrining cfDNA dapat dilakukan sedini minggu ke 10 kehamilan.

Mengapa saya memerlukan skrining cfDNA prenatal?

Banyak penyedia layanan kesehatan merekomendasikan skrining ini kepada wanita hamil yang berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan kelainan kromosom. Anda mungkin berisiko lebih tinggi jika:

• Anda berusia 35 tahun atau lebih. Usia seorang ibu adalah faktor risiko utama untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down atau gangguan trisomi lainnya. Risiko meningkat seiring bertambahnya usia seorang wanita.
• Anda memiliki bayi lagi dengan kelainan kromosom.
• Ultrasonografi janin Anda tidak terlihat normal.
• Hasil tes prenatal lainnya tidak normal.

Beberapa penyedia layanan kesehatan merekomendasikan skrining untuk semua wanita hamil. Ini karena skrining hampir tidak memiliki risiko dan memiliki tingkat akurasi yang tinggi dibandingkan dengan tes skrining prenatal lainnya.

Anda dan penyedia layanan kesehatan Anda harus mendiskusikan apakah skrining cfDNA tepat untuk Anda.

Apa yang terjadi selama skrining cfDNA prenatal?

Seorang profesional perawatan kesehatan akan mengambil sampel darah dari vena di lengan Anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung reaksi atau vial. Anda mungkin merasa sedikit tersengat saat jarum masuk atau keluar. Ini biasanya memakan waktu kurang dari lima menit.

Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan tes ini?

Anda mungkin ingin berbicara dengan konselor genetik sebelum Anda dites. Konselor genetik adalah seorang profesional terlatih khusus dalam genetika dan pengujian genetik. Dia dapat menjelaskan kemungkinan hasil dan apa artinya bagi Anda dan bayi Anda.

Apakah ada risiko untuk tes?

Tidak ada risiko bagi bayi Anda yang belum lahir dan risiko yang sangat kecil bagi Anda. Anda mungkin mengalami sedikit rasa sakit atau memar di tempat jarum dimasukkan, tetapi sebagian besar gejala hilang dengan cepat.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Jika hasilnya negatif, kecil kemungkinan bayi Anda menderita sindrom Down atau gangguan trisomi lainnya. Jika hasil Anda positif, itu berarti ada peningkatan risiko bahwa bayi Anda memiliki salah satu gangguan ini. Tetapi itu tidak dapat memberi tahu Anda dengan pasti apakah bayi Anda terpengaruh. Untuk diagnosis yang lebih pasti, Anda memerlukan tes lain, seperti amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS). Tes-tes ini biasanya merupakan prosedur yang sangat aman, tetapi memiliki sedikit risiko menyebabkan keguguran.

Jika Anda memiliki pertanyaan tentang hasil Anda, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda dan/atau konselor genetik.

Pelajari lebih lanjut tentang tes laboratorium, rentang referensi, dan pemahaman hasil.

Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang skrining cfDNA prenatal?

Skrining cfDNA tidak seakurat pada wanita yang hamil dengan lebih dari satu bayi (kembar, kembar tiga, atau lebih).

Referensi

1. ACOG: Kongres Ahli Obstetri dan Ginekologi Amerika [Internet]. Washington D.C.: Kongres Ahli Obstetri dan Ginekologi Amerika; c2019. Tes Skrining DNA Prenatal Bebas Sel; [dikutip 1 November 2019]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Kongres Ahli Obstetri dan Ginekologi Amerika [Internet]. Washington D.C.: Kongres Ahli Obstetri dan Ginekologi Amerika; c2019. Faktor Rh: Bagaimana Ini Dapat Mempengaruhi Kehamilan Anda; 2018 Februari [dikutip 1 November 2019]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Konseling Genetik; [dikutip 1 November 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C.: Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2019. DNA Janin Bebas Sel; [diperbarui 2019 Mei 3; dikutip 1 November 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Sindrom Down; [dikutip 1 November 2019]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Tes Pralahir; [dikutip 1 November 2019]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; c1998–2019. Skrining DNA bebas sel prenatal: Tinjauan; 2018 Sep 27 [dikutip 1 Nov 2019]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Versi Konsumen [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Tes Diagnostik Prenatal; [diperbarui 2017 Juni; dikutip 1 November 2019]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Internet].Washington D.C.: National Down Syndrome Society; c2019. Memahami Diagnosis Down Syndrome; [dikutip 1 November 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Institut Jantung, Paru-Paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Tes darah; [dikutip 1 November 2019]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Masyarakat Nasional Konselor Genetik [Internet]. Chicago: Masyarakat Nasional Konselor Genetik; c2019. Sebelum dan Selama Kehamilan; [dikutip 1 November 2019]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: http://aboutgenetikcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. DNA janin bebas sel dan diagnosis prenatal non-invasif. Praktek Br J Gen. [Internet]. 2009 1 Mei [dikutip 1 November 2019]; 59(562):e146–8. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Pusat Medis Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Medis Universitas Rochester; c2019. Ensiklopedia Kesehatan: Skrining Trimester Pertama; [dikutip 1 November 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Pusat Medis Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Medis Universitas Rochester; c2019. Ensiklopedia Kesehatan: Trisomi 13 dan Trisomi 18 pada Anak; [dikutip 1 November 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2019. Informasi Kesehatan: Genetika: Skrining dan Pengujian Prenatal; [diperbarui 1 April 2019; dikutip 1 November 2019]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2019. Informasi Kesehatan: Genetika: Ikhtisar Topik [diperbarui 1 April 2019; dikutip 1 November 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Informasi di situs ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti perawatan atau saran medis profesional. Hubungi penyedia layanan kesehatan jika Anda memiliki pertanyaan tentang kesehatan Anda.