Sindrom Edwards (trisomi 18): apa itu, karakteristik dan pengobatannya

Isi

• Apa penyebab sindrom ini
• Ciri-ciri utama sindrom ini
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Edwards, juga dikenal sebagai trisomi 18, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan keterlambatan perkembangan janin, mengakibatkan aborsi spontan atau cacat lahir yang parah seperti mikrosefali dan masalah jantung, yang tidak dapat diperbaiki dan, oleh karena itu, menurunkan harapan hidup bayi.

Umumnya, Edwards 'Syndrome lebih sering terjadi pada kehamilan dengan usia wanita hamil di atas 35 tahun. Oleh karena itu, jika seorang wanita hamil setelah usia 35 tahun, sangat penting untuk melakukan tindak lanjut kehamilan yang lebih teratur dengan dokter kandungan, untuk mengidentifikasi kemungkinan masalah sejak dini.

Sayangnya, sindrom Edwards tidak dapat disembuhkan sehingga bayi yang lahir dengan sindrom ini memiliki angka harapan hidup yang rendah, kurang dari 10% mampu bertahan hidup hingga 1 tahun setelah lahir.

Apa penyebab sindrom ini

Sindrom Edwards disebabkan oleh munculnya 3 salinan kromosom 18, dan biasanya hanya ada 2 salinan di setiap kromosom. Perubahan ini terjadi secara acak dan, oleh karena itu, kasus ini tidak biasa terulang kembali dalam keluarga yang sama.

Karena merupakan kelainan genetik yang benar-benar acak, Sindrom Edwards tidak lebih dari sekadar orang tua bagi anak-anak. Meskipun lebih sering terjadi pada anak-anak dari wanita yang hamil di atas 35 tahun, penyakit ini dapat terjadi pada semua usia.

Ciri-ciri utama sindrom ini

Anak yang terlahir dengan Edwards syndrome biasanya memiliki ciri-ciri seperti:

• Kepala kecil dan sempit;
• Mulut dan rahang kecil;
• Jari-jari panjang dan ibu jari yang tidak berkembang dengan baik;
• Kaki tunggal membulat;
• Langit-langit sumbing;
• Masalah ginjal, seperti ginjal polikistik, ektopik atau hipoplastik, agenesis ginjal, hidronefrosis, hidroureter atau duplikasi ureter;
• Penyakit jantung, seperti cacat pada septum ventrikel dan duktus arteriosus atau penyakit polivalvular;
• Cacat mental;
• Masalah pernapasan, karena perubahan struktural atau tidak adanya salah satu paru-paru;
• Kesulitan hisap;
• Tangisan lemah;
• Berat badan rendah saat lahir;
• Perubahan otak seperti kista otak, hidrosefalus, anencephaly;
• Kelumpuhan wajah.

Dokter mungkin curiga terhadap Sindrom Edward selama kehamilan, melalui USG dan tes darah yang mengevaluasi human chorionic gonadotropin, alpha-fetoprotein dan estriol tak terkonjugasi dalam serum ibu pada trimester pertama dan kedua kehamilan.

Selain itu, ekokardiografi janin, yang dilakukan pada usia kehamilan 20 minggu, dapat menunjukkan gangguan jantung, yang terjadi pada 100% kasus sindrom Edwards.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Diagnosis sindrom Edwards biasanya dibuat selama kehamilan ketika dokter mengamati perubahan yang ditunjukkan di atas. Untuk memastikan diagnosis, pemeriksaan lain yang lebih invasif dapat dilakukan, seperti pungsi vilus korionik dan amniosentesis.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk Sindrom Edwards, namun dokter mungkin merekomendasikan pengobatan atau pembedahan untuk mengatasi beberapa masalah yang mengancam jiwa dalam beberapa minggu pertama kehidupan.

Umumnya kesehatan bayi dalam kondisi rapuh dan membutuhkan perawatan khusus hampir sepanjang waktu, sehingga ia mungkin perlu dirawat di rumah sakit untuk menerima perawatan yang memadai, tanpa menderita.

Di Brasil, setelah diagnosis, wanita hamil dapat membuat keputusan untuk melakukan aborsi, jika dokter mengidentifikasi adanya risiko nyawa atau kemungkinan timbulnya masalah psikologis yang serius bagi ibu selama kehamilan.