Bagaimana Mengidentifikasi dan Mengobati Sindrom Klinefelter

Isi

• Fitur utama
• Mengapa sindrom Klinefelter terjadi
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik langka yang hanya menyerang anak laki-laki dan muncul karena adanya tambahan kromosom X pada pasangan seksual. Anomali kromosom ini, yang ditandai dengan XXY, menyebabkan perubahan pada perkembangan fisik dan kognitif, menghasilkan karakteristik yang signifikan seperti pembesaran payudara, kekurangan rambut di tubuh atau keterlambatan perkembangan penis, misalnya.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom ini, terapi penggantian testosteron dapat dimulai selama masa remaja, yang memungkinkan banyak anak laki-laki untuk berkembang lebih mirip dengan teman-temannya.

Fitur utama

Beberapa anak laki-laki yang mengalami sindrom Klinefelter mungkin tidak menunjukkan perubahan apa pun, namun ada juga yang mungkin memiliki beberapa ciri fisik seperti:

• Testis sangat kecil;
• Payudara agak besar;
• Pinggul besar;
• Beberapa bulu wajah;
• Ukuran penis kecil;
• Suara lebih tinggi dari biasanya;
• Infertilitas.

Ciri-ciri ini lebih mudah untuk diidentifikasi selama masa remaja, seperti saat perkembangan seksual anak laki-laki diharapkan terjadi. Namun ada ciri-ciri lain yang bisa dikenali sejak masa kanak-kanak, terutama yang berkaitan dengan perkembangan kognitif, seperti kesulitan berbicara, keterlambatan merangkak, kesulitan berkonsentrasi atau kesulitan mengungkapkan perasaan.

Mengapa sindrom Klinefelter terjadi

Sindrom Klinefelter terjadi karena perubahan genetik yang menyebabkan kromosom X ekstra ada di kariotipe anak laki-laki, menjadi XXY, bukan XY.

Meskipun merupakan perubahan genetik, sindrom ini hanya dari orang tua ke anak-anak dan, oleh karena itu, tidak ada kemungkinan lebih besar untuk mengalami perubahan ini, bahkan jika ada kasus lain dalam keluarga.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Biasanya kecurigaan bahwa seorang anak laki-laki mungkin mengidap sindrom Klinefelter muncul pada masa remaja ketika organ seksual tidak berkembang dengan baik. Oleh karena itu, untuk memastikan diagnosis, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter anak untuk melakukan pemeriksaan kariotipe, di mana pasangan kromosom seksual dievaluasi, untuk memastikan ada atau tidaknya pasangan XXY.

Selain tes ini, pada pria dewasa, dokter mungkin juga akan memesan tes lain seperti tes hormon atau kualitas sperma, untuk membantu memastikan diagnosis.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Tidak ada obat untuk sindrom Klinefelter, tetapi dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk mengganti testosteron melalui suntikan ke kulit atau dengan mengoleskan tambalan, yang secara bertahap melepaskan hormon dari waktu ke waktu.

Dalam kebanyakan kasus, pengobatan ini memiliki hasil yang lebih baik ketika dimulai pada masa remaja, karena merupakan periode di mana anak laki-laki mengembangkan karakteristik seksualnya, tetapi juga dapat dilakukan pada orang dewasa, terutama untuk mengurangi beberapa karakteristik seperti ukuran payudara. atau nada suara yang tinggi.

Dalam kasus di mana ada keterlambatan kognitif, disarankan untuk menjalani terapi dengan profesional yang paling tepat. Misalnya, jika ada kesulitan dalam berbicara, disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli terapi wicara, tetapi jenis tindak lanjut ini dapat didiskusikan dengan dokter anak.