Sindrom Morquio: apa itu, gejala dan pengobatannya

Isi

• Tanda dan gejala Sindrom Morquio
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Penyebab Sindrom Morquio

Sindrom Morquio adalah penyakit genetik langka di mana pertumbuhan tulang belakang dicegah saat anak masih berkembang, biasanya antara usia 3 dan 8 tahun. Penyakit ini tidak memiliki pengobatan dan mempengaruhi, rata-rata, 1 dari 700 ribu orang, dengan kerusakan seluruh kerangka dan mengganggu mobilitas.

Ciri utama dari penyakit ini adalah perubahan pertumbuhan seluruh kerangka, terutama tulang belakang, sedangkan bagian tubuh dan organ lainnya mempertahankan pertumbuhan normal dan oleh karena itu penyakit ini diperburuk dengan menekan organ, menyebabkan nyeri dan membatasi sebagian besar bagian tubuh. gerakan.

Tanda dan gejala Sindrom Morquio

Gejala Sindrom Morquio mulai menampakkan diri selama tahun pertama kehidupan, berkembang seiring waktu. Gejala dapat memanifestasikan dirinya dalam urutan berikut:

• Awalnya, pengidap sindrom ini selalu sakit;
• Selama tahun pertama kehidupan, terjadi penurunan berat badan yang intens dan tidak dapat dibenarkan;
• Selama berbulan-bulan, kesulitan dan rasa sakit muncul saat berjalan atau bergerak;
• Sendi mulai menegang;
• Kaki dan pergelangan kaki mulai melemah secara bertahap;
• Adanya dislokasi pinggul untuk mencegah berjalan, membuat pengidap sindrom ini sangat bergantung pada kursi roda.

Selain gejala-gejala ini, orang dengan Sindrom Morquio mungkin saja mengalami pembesaran hati, penurunan kapasitas pendengaran, perubahan jantung dan penglihatan, serta karakteristik fisik, seperti leher pendek, mulut besar, ruang antara gigi dan hidung pendek, misalnya.

Diagnosis Sindrom Morquio dibuat melalui evaluasi gejala yang disajikan, analisis genetik dan verifikasi aktivitas enzim yang biasanya berkurang pada penyakit ini.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk Sindrom Morquio bertujuan untuk meningkatkan mobilitas dan kapasitas pernafasan, dan operasi tulang pada dada dan tulang belakang biasanya dianjurkan.

Orang dengan Sindrom Morquio memiliki harapan hidup yang sangat terbatas, tetapi yang membunuh dalam kasus ini adalah kompresi organ seperti paru-paru yang menyebabkan gagal napas parah. Penderita sindrom ini bisa meninggal pada usia tiga tahun, tetapi mereka bisa hidup lebih dari tiga puluh tahun.

Penyebab Sindrom Morquio

Agar seorang anak dapat mengembangkan penyakit ini, baik ayah maupun ibunya harus memiliki gen Sindrom Morquio, karena jika hanya satu orang tua yang memiliki gen itu tidak menentukan penyakitnya. Jika ayah dan ibu memiliki gen untuk Sindrom Morquio, ada kemungkinan 40% memiliki anak dengan sindrom tersebut.

Oleh karena itu, penting bahwa dalam kasus riwayat keluarga dengan Sindrom tersebut atau dalam kasus perkawinan sejenis, misalnya, konseling genetik dilakukan untuk memeriksa peluang anak mengidap Sindrom tersebut. Pahami bagaimana konseling genetik dilakukan.