Apa itu sindroma Weaver dan bagaimana mengobatinya

Isi

• Gejala utama
• Apa yang menyebabkan sindrom tersebut
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Weaver's syndrome adalah kondisi genetik langka di mana anak tumbuh sangat cepat sepanjang masa kanak-kanak, tetapi perkembangan intelektualnya terhambat, selain memiliki ciri khas wajah, seperti dahi yang besar dan mata yang sangat lebar, misalnya.

Dalam beberapa kasus, beberapa anak mungkin juga mengalami kelainan sendi dan tulang belakang, serta otot yang lemah dan kulit yang lembek.

Tidak ada obat untuk sindrom Weaver, namun, tindak lanjut oleh dokter anak dan pengobatan yang disesuaikan dengan gejala dapat membantu meningkatkan kualitas hidup anak dan orang tua.

Gejala utama

Salah satu karakteristik utama sindrom Weaver adalah ia tumbuh lebih cepat dari biasanya, itulah sebabnya berat dan tinggi badan hampir selalu dalam persentil yang sangat tinggi.

Namun gejala dan fitur lainnya termasuk:

• Kekuatan otot kecil;
• Refleks yang berlebihan;
• Penundaan dalam perkembangan gerakan sukarela, seperti meraih suatu objek;
• Rendah, tangisan parau;
• Mata terbuka lebar;
• Kulit berlebih di sudut mata;
• Leher datar;
• Dahi lebar;
• Telinga yang sangat besar;
• Cacat kaki;
• Jari terus tertutup.

Beberapa dari gejala ini dapat diidentifikasi segera setelah lahir, sementara yang lain diidentifikasi selama bulan-bulan pertama kehidupan selama konsultasi dengan dokter anak, misalnya. Jadi, ada kasus di mana sindrom tersebut hanya teridentifikasi beberapa bulan setelah lahir.

Selain itu, jenis dan intensitas gejala dapat bervariasi sesuai dengan derajat sindrom dan, oleh karena itu, dalam beberapa kasus mungkin tidak diketahui.

Apa yang menyebabkan sindrom tersebut

Penyebab spesifik untuk perkembangan sindrom Weaver belum diketahui, namun ada kemungkinan hal itu terjadi karena mutasi pada gen EZH2, yang bertanggung jawab untuk membuat beberapa salinan DNA.

Dengan demikian, diagnosis sindrom ini seringkali dapat dilakukan melalui tes genetik, selain dengan mengamati karakteristiknya.

Masih ada kecurigaan bahwa penyakit ini bisa menular dari ibu ke anak, sehingga disarankan untuk melakukan konseling genetik jika ada kasus sindroma tersebut dalam keluarga.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Weaver, namun beberapa teknik dapat digunakan sesuai dengan gejala dan karakteristik masing-masing anak. Salah satu jenis perawatan yang paling banyak digunakan adalah fisioterapi untuk memperbaiki kelainan bentuk kaki, misalnya.

Anak-anak dengan sindrom ini juga tampaknya berisiko lebih tinggi untuk mengembangkan kanker, terutama neuroblastoma, dan oleh karena itu disarankan untuk melakukan kunjungan rutin ke dokter anak untuk menilai apakah terdapat gejala, seperti kehilangan nafsu makan atau distensi, yang mungkin mengindikasikan adanya tumor, memulai pengobatan sesegera mungkin. Pelajari lebih lanjut tentang neuroblastoma.