Xeroderma pigmentosum: apa itu, gejala, penyebab dan pengobatan

Isi

• Gejala pigmentosum xeroderma
• Penyebab utama
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Pigmentosum xeroderma adalah penyakit genetik langka dan diturunkan yang ditandai dengan hipersensitivitas kulit terhadap sinar UV matahari, mengakibatkan kulit kering dan munculnya banyak bintik-bintik dan bintik-bintik putih yang tersebar di seluruh tubuh, terutama di area dengan paparan sinar matahari terbesar. , termasuk bibir.

Karena kepekaan kulit yang luar biasa, orang yang didiagnosis dengan xeroderma pigmentosum lebih mungkin untuk mengembangkan lesi pra-ganas atau kanker kulit, dan penting untuk menggunakan tabir surya setiap hari di atas 50 SPF dan pakaian yang sesuai. Penyakit genetik ini belum memiliki obat yang pasti, tetapi pengobatan dapat mencegah timbulnya komplikasi, dan harus diikuti seumur hidup.

Gejala pigmentosum xeroderma

Tanda dan gejala xeroderma pigmentosum dan tingkat keparahannya dapat bervariasi sesuai dengan gen yang terkena dan jenis mutasinya. Gejala utama yang berhubungan dengan penyakit ini adalah:

• Banyak bintik di wajah dan di sekujur tubuh, menjadi lebih gelap saat terkena sinar matahari;
• Luka bakar parah setelah beberapa menit terpapar sinar matahari;
• Lepuh muncul di kulit yang terkena sinar matahari;
• Bintik gelap atau terang di kulit;
• Pembentukan kerak di kulit;
• Kulit kering dengan munculnya sisik;
• Hipersensitivitas di mata.

Tanda dan gejala xeroderma pigmentosum biasanya muncul selama masa kanak-kanak hingga usia 10 tahun. Penting agar dokter kulit dikonsultasikan segera setelah tanda dan gejala pertama muncul sehingga pengobatan dapat dimulai segera setelahnya, karena setelah 10 tahun biasanya orang tersebut mulai mengembangkan tanda dan gejala yang berkaitan dengan kanker kulit, yang menyebabkan pengobatan lebih rumit. Pelajari cara mengidentifikasi gejala kanker kulit.

Penyebab utama

Penyebab utama xeroderma pigmentosum adalah adanya mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas perbaikan DNA setelah terpapar radiasi ultraviolet. Dengan demikian, sebagai akibat dari mutasi ini, DNA tidak dapat diperbaiki dengan benar, mengakibatkan perubahan kepekaan kulit dan mengarah pada perkembangan tanda dan gejala penyakit.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk xeroderma pigmentosum harus dipandu oleh dokter kulit sesuai dengan jenis lesi yang ditimbulkan oleh orang tersebut. Dalam kasus lesi pra-ganas, dokter dapat merekomendasikan pengobatan topikal, penggantian vitamin D oral dan beberapa tindakan untuk mencegah perkembangan lesi, seperti menggunakan tabir surya setiap hari dan mengenakan pakaian dengan lengan panjang dan celana panjang, penggunaan kacamata hitam dengan faktor perlindungan UV, misalnya.

Namun, dalam kasus lesi dengan karakteristik ganas, yang kemungkinan merupakan indikasi kanker kulit, mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk menghilangkan lesi yang muncul seiring waktu, selain pengobatan khusus, yang mungkin juga melibatkan kemoterapi dan / atau terapi radiasi setelah pembedahan. . Pahami bagaimana pengobatan kanker kulit dilakukan.