Sindrom Ehlers-Danlos: Apa Artinya dan Bagaimana Penanganannya?

Isi

• Apa penyebab EDS?
• Apa saja gejala EDS?
• Gejala EDS klasik
• Gejala EDS hypermobile (hEDS)
• Gejala EDS vaskular
• Bagaimana EDS didiagnosis?
• Bagaimana cara mengobati EDS?
• Potensi komplikasi EDS
• Pandangan

Apa itu sindrom Ehlers-Danlos?

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah kondisi bawaan yang memengaruhi jaringan ikat di tubuh. Jaringan ikat bertanggung jawab untuk mendukung dan menyusun kulit, pembuluh darah, tulang, dan organ. Itu terdiri dari sel, bahan berserat, dan protein yang disebut kolagen. Sekelompok kelainan genetik menyebabkan sindrom Ehlers-Danlos, yang mengakibatkan kerusakan pada produksi kolagen.

Baru-baru ini, 13 tipe utama sindrom Ehlers-Danlos telah disubtipe. Ini termasuk:

• klasik
• klasik
• katup jantung
• vaskular
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• kornea rapuh
• spondylodysplastic
• muskulokontraktural
• miopati
• jaringan periodontal

Setiap jenis EDS mempengaruhi area tubuh yang berbeda. Namun, semua jenis EDS memiliki satu kesamaan: hipermobilitas. Hypermobility adalah rentang gerakan yang luar biasa besar pada persendian.

Menurut Referensi Rumah Genetika Perpustakaan Nasional, EDS mempengaruhi 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia. Hypermobility dan tipe klasik dari sindrom Ehlers-Danlos adalah yang paling umum. Jenis lainnya jarang. Misalnya, dermatosparaxis hanya menyerang sekitar 12 anak di seluruh dunia.

Apa penyebab EDS?

Dalam kebanyakan kasus EDS adalah kondisi yang diturunkan. Sebagian kecil kasus tidak diwariskan. Ini berarti bahwa mereka terjadi melalui mutasi gen spontan. Cacat pada gen melemahkan proses dan pembentukan kolagen.

Semua gen yang tercantum di bawah ini memberikan petunjuk tentang cara mengumpulkan kolagen, kecuali ADAMTS2. Gen itu memberikan petunjuk untuk membuat protein yang bekerja dengan kolagen. Gen-gen yang dapat menyebabkan EDS, meskipun bukan daftar lengkapnya, meliputi:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Apa saja gejala EDS?

Orang tua terkadang merupakan pembawa diam dari gen rusak yang menyebabkan EDS. Ini berarti orang tua mungkin tidak memiliki gejala apa pun dari kondisi tersebut. Dan mereka tidak sadar bahwa mereka adalah pembawa gen yang rusak. Di lain waktu, penyebab gen dominan dan dapat menyebabkan gejala.

Gejala EDS klasik

• sendi yang longgar
• sangat elastis, kulit seperti beludru
• kulit rapuh
• kulit yang mudah memar
• lipatan kulit berlebihan di mata
• nyeri otot
• kelelahan otot
• pertumbuhan jinak pada area bertekanan, seperti siku dan lutut
• masalah katup jantung

Gejala EDS hypermobile (hEDS)

• sendi yang longgar
• mudah memar
• nyeri otot
• kelelahan otot
• penyakit sendi degeneratif kronis
• osteoartritis dini
• sakit kronis
• masalah katup jantung

Gejala EDS vaskular

• pembuluh darah yang rapuh
• kulit tipis
• kulit transparan
• hidung tipis
• mata yg membersil
• bibir tipis
• pipi cekung
• dagu kecil
• paru-paru kolaps
• masalah katup jantung

Bagaimana EDS didiagnosis?

Dokter dapat menggunakan serangkaian tes untuk mendiagnosis EDS (kecuali untuk hEDS), atau mengesampingkan kondisi serupa lainnya. Tes ini meliputi tes genetik, biopsi kulit, dan ekokardiogram. Ekokardiogram menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar jantung yang bergerak. Ini akan menunjukkan kepada dokter jika ada kelainan apa pun.

Sampel darah diambil dari lengan Anda dan diuji mutasi pada gen tertentu. Biopsi kulit digunakan untuk memeriksa tanda-tanda kelainan pada produksi kolagen. Ini melibatkan pengambilan sampel kecil kulit dan memeriksanya di bawah mikroskop.

Tes DNA juga dapat memastikan apakah gen yang rusak ada dalam embrio. Bentuk pengujian ini dilakukan saat sel telur wanita dibuahi di luar tubuhnya (fertilisasi in vitro).

Bagaimana cara mengobati EDS?

Pilihan pengobatan saat ini untuk EDS meliputi:

• terapi fisik (digunakan untuk merehabilitasi orang-orang dengan ketidakstabilan sendi dan otot)
• operasi untuk memperbaiki sendi yang rusak
• obat untuk meminimalkan rasa sakit

Pilihan pengobatan tambahan mungkin tersedia tergantung pada jumlah rasa sakit yang Anda alami atau gejala tambahan lainnya.

Anda juga dapat mengambil langkah-langkah berikut untuk mencegah cedera dan melindungi persendian Anda:

• Hindari olahraga kontak.
• Hindari mengangkat beban.
• Gunakan tabir surya untuk melindungi kulit.
• Hindari sabun keras yang dapat membuat kulit berlebih atau menyebabkan reaksi alergi.
• Gunakan alat bantu untuk meminimalkan tekanan pada persendian Anda.

Selain itu, jika anak Anda menderita EDS, ikuti langkah-langkah berikut untuk mencegah cedera dan melindungi persendiannya. Selain itu, berikan bantalan yang memadai pada anak Anda sebelum mereka naik sepeda atau belajar berjalan.

Potensi komplikasi EDS

Komplikasi EDS mungkin termasuk:

• nyeri sendi kronis
• dislokasi sendi
• arthritis awal
• penyembuhan luka yang lambat, menyebabkan jaringan parut yang menonjol
• luka bedah yang sulit sembuh

Pandangan

Jika Anda curiga Anda menderita EDS berdasarkan gejala yang Anda alami, sebaiknya kunjungi dokter Anda. Mereka akan dapat mendiagnosis Anda dengan beberapa tes atau dengan mengesampingkan kondisi serupa lainnya.

Jika Anda didiagnosis dengan kondisi tersebut, dokter Anda akan bekerja dengan Anda untuk mengembangkan rencana perawatan. Selain itu, ada beberapa langkah yang dapat Anda lakukan untuk mencegah cedera.