Ketahui sindrom penurunan lemak di tubuh

Isi

• Gejala
• Diagnosis dan Perawatan
• Komplikasi

Sindrom Berardinelli-Seipe, juga dikenal sebagai lipodistrofi kongenital umum, adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan tidak berfungsinya sel-sel lemak tubuh, menyebabkan tidak ada penumpukan lemak yang normal di dalam tubuh, karena lemak mulai disimpan pada orang lain seperti hati dan otot.

Salah satu ciri utama sindrom ini adalah perkembangan diabetes parah yang biasanya dimulai selama masa pubertas, sekitar 8 hingga 10 tahun, dan harus diobati dengan diet rendah lemak dan gula dan dengan obat-obatan yang membantu mengendalikan diabetes dan kolesterol tinggi.

Gejala

Gejala Sindrom Berardinelli-Seipe terkait dengan berkurangnya jaringan lemak normal di dalam tubuh, yang mengarah ke karakteristik yang mungkin muncul pada tahun pertama kehidupan, seperti:

• Kolesterol dan trigliserida tinggi;
• Resistensi insulin dan diabetes;
• Dagu, tangan dan kaki yang besar dan memanjang;
• Peningkatan otot;
• Hati dan limpa membesar, menyebabkan pembengkakan di perut;
• Masalah jantung;
• Pertumbuhan yang dipercepat;
• Peningkatan nafsu makan yang berlebihan, tetapi dengan penurunan berat badan;
• Siklus menstruasi tidak teratur;
• Rambut tebal dan kering.

Selain itu, gejala seperti tekanan darah tinggi, kista di ovarium dan pembengkakan di sisi leher, dekat mulut, juga bisa muncul. Gejala-gejala ini dapat diamati sejak masa kanak-kanak, menjadi lebih jelas sejak masa pubertas.

Diagnosis dan Perawatan

Diagnosis sindrom ini didasarkan pada penilaian karakteristik klinis pasien dan tes yang akan mengidentifikasi masalah pada kolesterol, hati, ginjal, dan diabetes.

Dari konfirmasi diagnosis, pengobatan terutama ditujukan untuk mengendalikan diabetes dan kolesterol serta menghindari komplikasi penyakit, dan obat-obatan seperti Metformin, insulin dan Simvastatin dapat digunakan.

Selain itu, Anda juga harus mengonsumsi makanan rendah lemak dan tinggi omega-3 untuk membantu mengontrol kolesterol, selain mengontrol konsumsi gula dan karbohidrat sederhana, seperti nasi, tepung, dan pasta, untuk membantu mengontrol diabetes. Lihat apa yang harus dimakan pada penderita diabetes.

Komplikasi

Komplikasi dari Sindrom Berardinelli-Seipe bergantung pada tindak lanjut pengobatan dan respons tubuh pasien terhadap obat yang digunakan, dengan kelebihan lemak di hati dan sirosis, pertumbuhan yang dipercepat di masa kanak-kanak, pubertas dini dan kista tulang, yang sering menyebabkan patah tulang.

Selain itu, diabetes yang disajikan pada penyakit ini juga umum menyebabkan komplikasi seperti masalah penglihatan, masalah ginjal dan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular.