Semua Tentang Trombofilia

Isi

• Apa itu trombofilia?
• Apa saja gejala trombofilia?
• Apa penyebab trombofilia?
• Tipe genetik
• Jenis yang diperoleh
• Bagaimana cara mendiagnosis trombofilia?
• Apa saja pilihan pengobatan untuk trombofilia?
• Bagaimana prospek trombofilia?

Apa itu trombofilia?

Trombofilia adalah suatu kondisi di mana ada ketidakseimbangan dalam protein pembekuan darah yang terjadi secara alami, atau faktor pembekuan. Ini bisa membuat Anda berisiko mengalami pembekuan darah.

Pembekuan darah, atau pembekuan darah, umumnya adalah hal yang baik. Yang menghentikan pendarahan saat Anda melukai pembuluh darah.

Tetapi jika gumpalan itu tidak larut, atau Anda cenderung mengembangkan gumpalan bahkan ketika Anda belum terluka, itu bisa menjadi masalah serius, bahkan mengancam jiwa.

Gumpalan darah bisa pecah dan mengalir melalui aliran darah. Orang dengan trombofilia mungkin berisiko lebih tinggi terkena trombosis vena dalam (DVT) atau emboli paru. Gumpalan darah juga dapat menyebabkan serangan jantung dan stroke.

Sulit untuk mengatakan berapa banyak orang yang mengalami trombofilia, karena gejalanya tidak muncul kecuali jika Anda mengalami pembekuan darah. Trombofilia dapat diwariskan atau Anda dapat memperolehnya di kemudian hari.

Apa saja gejala trombofilia?

Trombofilia tidak menimbulkan gejala apa pun, jadi Anda mungkin bahkan tidak tahu Anda memilikinya kecuali Anda memiliki bekuan darah. Gejala gumpalan darah tergantung pada di mana ia berada:

• lengan atau kaki: nyeri tekan, hangat, bengkak, nyeri
• perut: muntah, diare, sakit perut parah
• jantung: sesak napas, mual, pusing, berkeringat, rasa tidak nyaman di tubuh bagian atas, nyeri dada dan tekanan
• paru-paru: sesak napas, berkeringat, demam, batuk darah, detak jantung cepat, nyeri dada
• otak: kesulitan berbicara, masalah penglihatan, pusing, kelemahan di wajah atau anggota badan, sakit kepala parah yang tiba-tiba

DVT biasanya hanya melibatkan satu kaki. Gejala dapat termasuk:

• pembengkakan dan kelembutan di betis atau kaki Anda
• sakit kaki atau sakit
• rasa sakit yang meningkat jika Anda menekuk kaki ke atas
• area hangat saat disentuh
• Kulitnya merah, biasanya di bagian belakang kaki, di bawah lutut

DVT kadang-kadang dapat terjadi di kedua kaki. Itu juga bisa terjadi di mata, otak, hati, dan ginjal.

Jika gumpalan itu terlepas dan memasuki aliran darah, itu bisa berakhir di paru-paru. Di sana, itu dapat memotong suplai darah ke paru-paru Anda, dengan cepat menjadi kondisi yang mengancam jiwa yang disebut emboli paru.

Gejala emboli paru meliputi:

• nyeri dada
• sesak napas
• pusing, pusing
• batuk kering, atau batuk darah atau lendir
• sakit di punggung atas
• pingsan

Emboli paru membutuhkan perawatan medis darurat. Jika Anda memiliki beberapa gejala ini, hubungi 911 segera.

Keguguran berulang juga bisa menjadi tanda bahwa Anda mungkin menderita trombofilia.

Apa penyebab trombofilia?

Ada beberapa jenis trombofilia, beberapa Anda dilahirkan dengan dan beberapa Anda kembangkan di kemudian hari.

Tipe genetik

Faktor V Leiden trombofilia adalah bentuk genetik yang paling umum, terutama menyerang orang-orang keturunan Eropa. Itu adalah mutasi gen F5.

Meskipun meningkatkan risiko Anda, memiliki mutasi genetik ini tidak selalu berarti Anda akan memiliki masalah dengan pembekuan darah. Faktanya, hanya sekitar 10 persen orang dengan faktor V Leiden yang melakukannya.

Tipe genetik kedua yang paling umum adalah prothrombin thrombophilia, yang terutama menyerang orang-orang keturunan Eropa. Ini melibatkan mutasi pada gen F2.

Tipe genetik trombofilia dapat meningkatkan risiko keguguran multipel, tetapi sebagian besar wanita dengan mutasi genetik ini memiliki kehamilan normal.

Bentuk warisan lainnya termasuk:

• disfibrinogenemia bawaan
• defisiensi antitrombin herediter
• defisiensi protein heterozigot
• defisiensi protein heterozigot

Jenis yang diperoleh

Jenis yang didapat paling umum adalah sindrom antifosfolipid. Sekitar 70 persen dari mereka yang terkena adalah perempuan. Dan 10 hingga 15 persen orang dengan lupus erythematosus sistemik juga memiliki sindrom antifosfolipid.

Ini adalah gangguan autoimun yang menyebabkan antibodi menyerang fosfolipid, yang membantu menjaga darah Anda pada konsistensi yang tepat.

Sindrom antifosfolipid dapat meningkatkan risiko komplikasi kehamilan seperti:

• preeklampsia
• keguguran
• kelahiran mati
• berat lahir kecil

Penyebab lain trombofilia yang didapat termasuk:

• tirah baring yang berkepanjangan, seperti saat sakit atau setelah tinggal di rumah sakit
• kanker
• cedera traumatis
• memperoleh disfibrinogenemia

Apakah Anda memiliki trombofilia, ada sejumlah faktor risiko lain untuk mengembangkan pembekuan darah. Beberapa di antaranya adalah:

• kegemukan
• operasi
• merokok
• kehamilan
• penggunaan kontrasepsi oral
• terapi penggantian hormon

Bagaimana cara mendiagnosis trombofilia?

Trombofilia didiagnosis melalui tes darah. Tes-tes ini dapat mengidentifikasi kondisi, tetapi mereka tidak selalu dapat menentukan penyebabnya.

Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda menderita trombofilia, pengujian genetik mungkin dapat mengidentifikasi anggota keluarga lainnya dengan kondisi yang sama. Ketika mempertimbangkan pengujian genetik, Anda harus bertanya kepada dokter Anda apakah hasilnya akan berdampak pada keputusan perawatan.

Pengujian genetik untuk trombofilia hanya boleh dilakukan dengan bimbingan seorang konselor genetik yang berkualifikasi.

Apa saja pilihan pengobatan untuk trombofilia?

Anda mungkin tidak memerlukan perawatan sama sekali kecuali Anda mengalami pembekuan darah atau berisiko tinggi untuk mengalami pembekuan darah. Beberapa faktor yang dapat mempengaruhi keputusan pengobatan adalah:

• usia
• sejarah keluarga
• kesehatan secara keseluruhan
• gaya hidup

Ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk menurunkan risiko pembekuan darah:

• Jika Anda merokok, berhentilah.
• Pertahankan berat badan yang sehat.
• Berolahraga secara teratur.
• Pertahankan pola makan sehat.
• Cobalah untuk menghindari ketidakaktifan atau istirahat di tempat tidur dalam waktu lama.

Obat-obatan dapat termasuk antikoagulan seperti warfarin atau heparin. Warfarin (Coumadin atau Jantoven) adalah obat oral, tetapi perlu beberapa hari untuk mulai bekerja. Jika Anda memiliki gumpalan yang membutuhkan perawatan segera, heparin adalah obat suntik cepat yang dapat digunakan dengan warfarin.

Anda akan perlu tes darah rutin untuk memastikan bahwa Anda mengonsumsi warfarin dalam jumlah yang tepat. Tes darah meliputi tes waktu protrombin dan Rasio Normalisasi Internasional (INR).

Jika dosis Anda terlalu rendah, Anda masih berisiko mengalami pembekuan darah. Jika dosisnya terlalu tinggi, Anda berisiko pendarahan berlebihan. Tes akan membantu dokter menyesuaikan dosis sesuai kebutuhan.

Jika Anda memiliki trombofilia, atau jika Anda minum obat anti-pemblokiran, pastikan untuk memberi tahu semua profesional kesehatan sebelum menjalani prosedur medis.

Bagaimana prospek trombofilia?

Anda tidak dapat mencegah trombofilia bawaan. Dan meskipun Anda tidak dapat sepenuhnya mencegah trombofilia yang didapat, ada beberapa langkah yang dapat Anda ambil untuk mengurangi peluang Anda mengalami pembekuan darah.

Gumpalan darah harus segera diobati, jadi pelajari tanda-tanda peringatan.

Anda dapat menderita trombofilia dan tidak pernah mengalami pembekuan darah atau membutuhkan perawatan. Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin merekomendasikan penggunaan pengencer darah jangka panjang, yang akan membutuhkan tes darah berkala.

Trombofilia dapat dikelola dengan sukses.